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消化内一科联合多学科精准诊断POEMS 综合征引发腹水病例
来源:消化内一科 发布时间:2025-03-03 17:17:02 

疑难病症诊断一直是医学诊疗中的巨大挑战。近日,我院消化内一科成功确诊一例由 POEMS 综合征引发的腹水疑难病例,为患者带来治疗康复曙光。

患者孙某,31岁退役军人,既往有8年未规范治疗的高血压,间断胸闷、气短2年,反复下肢水肿1年余,腹胀半年,多次于诊疗无果,腹水反复发作,固疾难除。

2月6日,孙某因大量腹水入住我院消化内一科。金燕副主任团队查体时,发现该患者呈现慢性病容,全身皮肤存在明显的色素沉着现象,使得皮肤看起来黝黑,同时腹部膨隆,且全身乏力难以站立。团队全面排查常见腹水病因,结核、肝炎病毒、自免肝系列检查均为阴性,肝穿和腹部大静脉CT也无异常,病因难以确定。与此同时,孙某血压低至 60/30mmHg且反复肾功能不全,高钾血症,院外咨询也未能明确病因,诊疗陷入困境。

面对难题,刘贵生主任组织开展全科大讨论,深入挖掘病情。通过进一步详细询问孙某的身体状况,发现他双足间断灼热且症状加重,四肢肌力仅II- III级,存在感觉异常和痛觉减退,结合脾大、淋巴结肿大、甲状腺功能减退(TSH升高),以及此前发现的皮肤色素沉着等情况,大胆推测其可能患POEMS综合征。这是一种罕见且症状复杂、易误诊漏诊的多系统疾病,也是不明原因腹水的罕见病因。

为进一步确认诊断,金燕副主任医师迅速牵头组织多学科会诊。检查显示,孙某四肢对称性周围神经损害,体液免疫中游离轻链蛋白λ和κ链升高,蛋白电泳有疑似M蛋白,VEGF因子升高,激素水平失衡,最终确诊为POEMS综合征。

POEMS 综合征是一种病因未明的浆细胞病,主要由浆细胞异常增殖引发。“POEMS” 是其主要临床表现的英文首字母缩写,“P” 代表多发性神经病变(Polyneuropathy);“O” 代表脏器肿大(Organomegaly),常见为肝、脾、淋巴结肿大;“E” 代表内分泌病变(Endocrinopathy),可涉及甲状腺、性腺、肾上腺等多个内分泌腺;“M” 代表单克隆 γ 球蛋白病(Monoclonal gammopathy),血清或尿中可检测到M蛋白;“S” 代表皮肤改变(Skin changes),如皮肤色素沉着、多毛、皮肤增厚等,也有患者表现为不明原因腹水。这些症状可先后出现,不同患者表现差异较大,使得诊断极具挑战性。

此次诊断过程中,消化内一科从病情判断、线索挖掘到组织多学科会诊,全程引领方向,各学科专家也凭借专业知识和丰富经验,为确诊提供了有力支持。该病例的成功诊断,为孙某后续治疗指明方向,也增强了我院医务人员持续探索疑难病症诊疗的信心和决心。未来,消化内一科将持续强化多学科协作模式,提升疑难病症诊疗能力,为守护患者健康做出更大贡献。


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